Трисомия 21()
Характеризуется наличием дополнительной копии 21-й хромосомы , называется Синдром Дауна. Наиболее частая генетическая причина задержки умственного развития. Средний уровень IQ для индивидуумов с синдромом Дауна составляет 50. В некоторых случаях дети с синдромом Дауна проявляют врожденные дефекты — пороки сердца и других органов, что требует хирургического и медикаментозного лечения. В ряде случаев страдают потерей слуха и зрения, позднее – развивается деменция.

Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Характеризуется наличием дополнительной копии 18-й хромосомы , называется «Синдром трисомии Е1» (Синдром Эдвардса). Дети, рожденные с Трисомией 18 страдают множественными дефектами мозга, сердца, других органов. При этой патологии наблюдается замедленный рост плода, часто наблюдаются выкидыши и мертворождение. Дети, родившиеся живыми, как правило, погибают в течение первого года жизни. У выживших наблюдаются глубокие интеллектуальные расстройства , замедленный рост и развитие.

Трисомия 13 (Синдром Патау)
Характеризуется наличием дополнительной копии 13-й хромосомы , также называется «Синдром трисомии D» (Синдром Патау). Дети, рожденные с Трисомией 13 страдают множественными дефектами мозга и других органов. При этой патологии наблюдаются выкидыши и мертворождение. Дети, родившиеся живыми, как правило, погибают в течение первого года жизни.

45, X (Синдром Шерешевского-Тернера)

Характеризуется отсутствием копии X хромосомы , называется Моносомия по X или Синдром Шерешевского-Тернера. Встречается у особей женского пола. Клинические проявления у больных с Моносомией по Х хромосоме: гипогонадизм с недоразвитием половых органов и вторичных половых признаков, гормонозависимое снижение роста и наличие врожденных пороков развития сердца, почек, проблемы со слухом, некоторое снижение способности к обучению. С раннего возраста показана терапия гормоном роста. В подростковом периоде – терапия половыми гормонами. Женщины с моносомией по X хромосоме – бесплодны.

47, XXX (Трисомия по X хромосоме)
Характеризуется наличием дополнительной копии Х хромосомы , называется Трисомия по X хромосоме. Встречается у особей женского пола. Девочки с Трисомией по X хромосоме могут проявлять снижение к способности к обучению, иногда с развитием олигофрении. Обычно они высокого роста, страдают эмоциональной нестабильностью, требующей медикаментозной коррекции.

47, XXY (Klinefelter syndrome)

Характеризуется наличием дополнительной копии Х хромосомы , называется Синдром Клайнфельтера . Встречается у особей мужского пола, это самая частая форма гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, эндокринных патологий. Мальчики с Синдромом Клайнфельтера могут проявлять задержку в развитии речи, снижение к способности к обучению. Обычно они выше сверстников, Мужчины с Синдромом Клайнфельтера обычно бесплодны. Гормональная терапия, начатая в пубертатном периоде компенсирует многие проявления заболевания.

47, XYY

Характеризуется наличием дополнительной копии
Y хромосомы . встречается только у мужчин. Связана с повышенным риском нарушения способности к обучению, развития речевых и языковых навыков.